Een dag uit het leven van Katie, een 9-jarige met een zeer zeldzame aandoening

Een zwangerschap, de bevalling en het opvoeden van een kind zijn al uitdagend, stressvol en eng genoeg, zelfs wanneer alles volgens plan verloopt. Dus stel je eens voor hoe uitdagend, stressvol en eng het moet zijn als er iets “mis” is met je kind – en om geen idee te hebben wat er precies mis is.

Dat is de realiteit voor de ouders van de 9-jarige Katie Renfroe, uit Paxton, Florida, wiens mysterieuze en gecompliceerde toestand sinds haar geboorte een raadsel is voor artsen. In deze video uit de “Born Different”-serie van Barcroft TV kunnen we een kijkje nemen in haar leven, en dat is niet alleen verhelderend, maar ook inspirerend.

Een wonder en een mysterie

Na vijf kinderen, kregen de ouders Angie en Danial Renfroe van artsen te horen dat Angie geen kinderen meer kon krijgen. Het echtpaar was dan ook dolgelukkig toen bleek dat Angie wonderbaarlijk genoeg in verwachting bleek te zijn.

Dat enthousiasme veranderde al gauw in bezorgdheid, toen artsen tot de ontdekking kwamen dat de ontwikkeling van hun ongeboren dochter, Katie, in de baarmoeder niet verliep zoals verwacht. In een interview uit 2012 aan The Daily Mail beschrijft de familie hoe ze te weten kwamen dat Katie anders zou zijn dan hun andere kinderen.

In het eerste trimester zagen artsen afwijkingen op de echo. Het hoofd van de baby was ‘vreemd gevormd’, werd er aan de ouders verteld.

Toen Angie 3,5 maand zwanger was, vertelde een specialist aan de ouders dat Katie’s hoofd, 3 keer zo groot was dan normaal.

 Hij gaf hen de naam van de aandoening en vertelde hoe haar leven en hun leven eruit zou komen te zien. “Hij probeerde ons in te laten zien, dat ze mogelijk een kasplantje zou zijn.” vertelde Danial.

Toen Angie 6 maanden zwanger was, werd de diagnose “macrocephaly” gesteld, een groeistoornis waarbij de hersenen van een baby abnormaal groot zijn. Op 28 januari 2008, beviel Angie van Katie door middel van een keizersnee. Het was meteen duidelijk dat de eerder gestelde diagnose onjuist was en niet verklaarde wat er aan de hand was met Katie.

Stomverbaasde artsen

Hoewel Katie inderdaad symptomen had die overeenkwamen met Macrocephaly, had ze ook last van symptomen die nooit eerder waren gezien of vastgesteld bij een baby. Artsen stonden voor een raadsel en haar ouders waren ongerust. Katie’s hoofd is vele malen groter dan het hoofd van andere 9-jarige kinderen en er groeit extra huid op haar wangen, wat leidt tot een bruine vlekkerige huid.

Maar dat zijn niet de enige symptomen waar Katie mee te maken heeft. Zo kan Katie niet lopen of praten, en krijgt ze variërend lichte en zware epileptische aanvallen.

Hoewel Katie op elke aandoening en elk syndroom dat er bestaat is getest, waaronder dwerggroei, hebben artsen nog altijd geen idee waar ze precies aan lijdt. De meeste artsen gaan ervan uit dat ze getuige zijn van een compleet nieuwe aandoening en voorspellen dat de aandoening uiteindelijk naar Katie vernoemd zal worden.

Bekijk hieronder de video uit de Born Different– serie.

Wat een inspirerende familie en een geweldig klein meisje. Wat vind jij van hun bijzondere levensreis? Heb je zelf ooit te maken gehad met een zeldzame aandoening?

Wat vind jij? Reageer hieronder: